Yli 20 synnynnäistä aineenvaihduntasairautta seulova tutkimus saattaa pelastaa lapsen hengen.

Turun yliopistollisessa keskussairaalassa työskentelevä ylilääkäri, professori Kari Pulkki kertoo Suomen olevan vastasyntyneiden seulonnassa vihdoin samalla tasolla kuin muut Pohjoismaat.

– Pari vuotta sitten Suomessa seulottiin vastasyntyneiltä vain kilpirauhasen vajaatoimintaa. Tällä hetkellä vastasyntyneeltä otettavasta kuivaverinäytteestä tutkitaan yhtä lukuun ottamatta kaikissa sairaanhoitopiireissä jo 23:a erilaista aineenvaihduntasairautta, Pulkki sanoo.

Seulonnalla etsittävät aineenvaihduntasairaudet ovat hoitamattomina vakavaan vammautumiseen tai jopa kuolemaan johtavia. Hoidettuina ne eivät juurikaan hankaloita normaalia elämää.

 

Hintansa väärti

– Seulontaverinäyte otetaan vuosittain lähes 50 000 vastasyntyneeltä. Keskimäärin puolella prosentilla tulos on poikkeava, joka vaatii vielä varmistuksen. Vuosittain 5-10 lapsella löytyy hoidettavissa oleva aineenvaihduntasairaus, Pulkki kertoo.

Jos seulontatestin tulos on positiivinen, lapsi saa oman sairaalansa lastenlääkäriltä kutsun saapua lisätutkimuksiin. Niissä testi monesti uusitaan, jonka lisäksi lapselta otetaan usein myös muita näytteitä, kuten laskimoverinäyte ja DNA-testi.

– Hoitoketju on rakennettu erittäin hyvin ja tehokkaasti toimivaksi. Synnytyssairaalan näytteenotto, kuljetus, testin analyysi sekä eri sairaaloiden lastenlääkäreiden välinen yhteistyö toimivat saumattomasti, Pulkki toteaa.

 

Parempaa elämää

Vaikka perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovatkin erittäin harvinaisia, valittuja sairauksia kannattaa silti seuloa. Yksittäisen lapsen kohdalla sairauden varhaisella löytymisellä on merkittävä vaikutus tämän koko elämään. Mikäli sairautta ei löydetä ajoissa, sen hoitokustannukset voivat nousta useisiin satoihin tuhansiin ja jopa miljoonaan euroon asti. Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus voi johtaa lapsen vakavaan vammautumiseen tai jopa kuolemaan. Seulontaan on valittu sairauksia, joita voidaan varhain aloitetulla hoidoilla hoitaa.

– Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat petollisia, koska ne aluksi eivät oireile mitenkään. Lapsi on terve, kunnes hänen vointinsa heikkenee ja siinä vaiheessa voidaan olla jo myöhässä. Pahimmassa tapauksessa sairastuneet lapset viettävät lähes koko lyhyen elämänsä kalliissa erikoissairaanhoidossa, Pulkki kertoo.

 

Kiitollista työtä

– Seulonta voi myös kirjaimellisesti pelastaa lapsen elämän. Osan sairauksista, kuten esimerkiksi Ruotsissa yleisemmän fenyyliketonurian hoidoksi voi riittää pelkkä ruokavalion noudattaminen. Toisissa sairauksissa parantava hoito voi puolestaan tarkoittaa elinsiirtoa, Pulkki jatkaa.

Kari Pulkki kertoo, että erilaisia aineenvaihduntasairauksia on olemassa pitkälti yli 1000. Vastasyntyneiltä seulottavien sairauksien listaan on koottu Suomessa tai maailmalla yleisimmät. Tulevaisuudessa listaa voidaan kenties vielä laajentaa.

– Seulontatestien tekeminen on erittäin kiitollista työtä, sillä kliinikkolääkärit ja lasten perheet arvostavat sitä suuresti. Testien kehittäminen on kuitenkin jatkuvaa työtä, eikä työ suinkaan ole vielä valmis, Pulkki päättää.

Vastasyntyneiden seulonnan menetelmien ja uusien teknologien kehitystyö on jatkuvaa. Tällä saralla Suomi on maailman kärjessä.